Science报道丨西湖大学俞晓春团队解析迄今最完整小鼠基因组图谱

学术研究

俞晓春实验室 2024年12月06日

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当读到“产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列”的科学定义时，多数人都会露出一头雾水的表情。但当听到“生命之书、生命的密码、生命的钥匙、遗传的蓝图”的比拟时，大家都会下意识报出：这是DNA！

对于生命而言，DNA的重要性不言而喻。它既支撑生命的构造和性能，也储存着个体生长、孕育、凋亡“从生到死”的全部相关信息。正因如此，着眼于健康与疾病的谜题，人类不仅需要翻开、阅读这本生命之书，也亟需“读完”它——

北京时间2024年12月6日凌晨，《科学》（Science）杂志在线发表了西湖大学生命科学学院、西湖实验室俞晓春团队最新成果“完整的端粒到端粒小鼠参考基因组序列（The complete telomere-to-telomere sequence of a mouse genome）”，报道了该团队在解析小鼠参考基因组方面取得的重要突破。这意味着人类历史上第一次看清小鼠基因组DNA全貌。

论文截图

原文链接：https://www.science.org/doi/10.1126/science.adq8191

现在，请用上一些想象力，一起走入基因组DNA的殿堂，造访大自然塑造的“生命密码”。

想象你的面前出现了一座汗牛充栋的图书馆，这是隶属于某个人类同胞的一个细胞核。你步入其中，看到了几十排标注着“染色体”的书架。你随机选了一个架子，抽出了几本书，发现书的封面上都写着“DNA”。接着，你翻到其中一本的目录页，上面指示了“本书共含有X个基因”。你随意浏览了不同基因的章节，意识到这些篇章仅由四个字母构成——A、T、C、G——这些叫作“碱基”的字母不断变换顺序、排列组合，最终写完了全书……

很好，现在你已经了解了基因组DNA的基本面貌。

正如开头所述，如果我们想获得一个生命体的所有遗传信息，就需要知晓全部基因组DNA的情况，这意味着要阅读完所有染色体“书架”上的DNA之书，知道这些书的每一个字母，即A/T/C/G是如何排列的。关注生物体所有DNA（即整个基因组）的科学，就是基因组学。迄今，基因组学领域的一个重要研究目标，正是获得完整的、精确的基因组序列，这对于我们理解基因组的结构和功能至关重要。

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